C asa Națională de Asigurări de Sănătate făcut centralizarea românilor care suferă de boli rare. În județul Hunedoara o singură persoană se afla în evidențe cu o boală rară. Persoana suferă de sindrom de imunodeficienţă primară.
Ce este boala
Imunodeficienţă primară este o afecţiune în care o parte a sistemului imunitar al corpului lipseşte sau nu funcţionează normal. Pentru a fi considerată primară, cauza deficienţei imunitare nu trebuie să fie cauza unei alte boli, tratament medicamentos sau expunerea la un mediu toxic. Cele mai multe imunodeficienţe sunt afecţiuni genetice şi mulţi oameni s-au născut fără o parte din apărarea imunitară, care îi face mai susceptibili la germeni care pot cauza infecţii. Imunodeficienţele slăbesc sistemul imunitar, permiţând infecţiilor şi altor probleme de sănătate să apară cu mai multă uşurinţă. Unele forme de imunodeficienţă primară sunt atât de uşoare încât pot fi trecute cu vederea pentru mulţi ani. Alte tipuri sunt destul de severe încât sunt descoperite imediat ce se naşte un copil afectat.
Simptomele precise ale imunodeficienţei primare depind de tipul de defect. În general, cele mai comune simptome care conduc la
diagnosticarea cu imunodeficienţă sunt o susceptibilitate crescută la infecţii, boli recurente sau persistente sau întârzierea dezvoltării ca rezultat al infecţiei. Anumite probleme ale organelor (de exemplu bolile care implică pielea, inima, dezvoltarea facială şi sistemul osos) pot fi prezente în diferite condiţii. O persoană care suferă de imunodeficienţă primară poate avea infecţii care sunt mai frecvente, mai de durată sau mai greu de tratat decât infecţiile cuiva cu un sistem imunitar normal. De asemenea, aceştia pot lua infecţii pe care o persoană cu un sistem imunitar sănătos de obicei nu le-ar lua.
Monika BACIU
